CHIACCHIERANDO DI
MALATTIE E NON SOLO…
GIORNATA DELLE MALATTIE
RARE 2015
- Antonella Algeri –
EURORDIS (federazione
europea di associazioni di malati attiva nel campo delle malattie rare) ha organizzato, per il 24 febbraio, a
Bruxelles, l'evento "Rari, ma
reali: parliamo di malattie rare".
È possibile
partecipare anche online, seguendo l'evento trasmesso in streaming e inviando
eventuali domande attraverso il sito www.eurordis.org/rareeu2015.
I partecipanti online possono anche partecipare alla discussione via Twitter
utilizzando #RareEU2015.Giornata
delle Malattie Rare 2015.
Il tema della
Giornata è "Vivere con una Malattia
Rara", ed è dedicato ai milioni di famiglie, amici e prestatori di
cure la cui vita quotidiana è segnata da una malattia rara. Lo slogan del 2015:
"giorno per giorno, mano nella
mano", fa appello alla
solidarietà nei confronti di malati, loro familiari, prestatori di cure,
associazioni di pazienti e professionisti del settore sanitario che, lavorando
insieme, possono contribuire a migliorare la vita delle persone affette da una
malattia rara e sostenere la campagna di accesso ai trattamenti, alle cure,
alle risorse e ai servizi necessari.
(Fonti
OMAR-Osservatorio Malattie rare- e Orphanet)
La Fibrosi Cistica, detta anche mucoviscidosi,
è una malattia genetica ereditaria che colpisce
1 neonato su 2.500 – 2.700; il 4% della popolazione ne è portatore sano e
si registrano circa 200 nuovi casi all’anno. La Fibrosi Cistica è dunque una
malattia che può essere definita rara, congenita ed evolutiva che viene
trasmessa con meccanismo autosomico recessivo: per sviluppare la malattia è
cioè necessario che sia il padre che la madre ne siano portatori sani. A
causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis
Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle
cellule degli epiteli la cui funzione è quella di regolare gli scambi
idroelettrolitici.
L'alterazione della
proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni
"disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è
denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere
colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato
respiratorio, le vie aeree, il
pancreas, il fegato, l'intestino e
l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei
dotti spermatici.
Questa malattia è
stata oggetto nel 1993 di una legge (n. 548) chiamata ‘Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica’
che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati ma
anche alla diagnosi arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare
questa legge definisce la fibrosi cistica malattia ‘ad alto interesse sociale’
ed ha per questo dato mandato alle regioni di indicare ai propri servizi
sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i
neonati, per individuare i portatori sani e affinché ciascuna istituisca una
centro regionale di riferimento.
Attualmente la
maggior parte delle regioni utilizza come primo mezzo di diagnosi neonatale il test
del sudore, in grado appunto di rilevare se c’è un’anomalia nella
concentrazione dei Sali, è un test molto veloce e assolutamente non invasivo
poiché prevede semplicemente l’applicazione di un cerotto. Tuttavia questo
strumento da solo non è in grado di dar luogo ad una diagnosi certa e viene
sempre fatto seguire da ulteriori accertamenti.
FARMACI
ORFANI
Il farmaco orfano
è un farmaco che potenzialmente è utile per trattare una malattia rara, ma non ha un mercato sufficiente per ripagare
le spese del suo sviluppo. Si definisce, quindi, farmaco orfano perché
manca l'interesse da parte delle industrie farmaceutiche ad investire su un
farmaco destinato a pochi pazienti nonostante risponda ad un bisogno di salute
pubblica.
Il farmaco è
allora senza sponsor, cioè orfano.
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